Hướng dẫn mã hóa: 46, XX với tuyến sinh dục sọc 46, XY với tuyến sinh dục sọc Loạn sản tuyến sinh dục đơn thuần [bất sản hoặc thiểu sản buồng trứng]
Coding Guidance: 46, XX with streak gonads 46, XY with streak gonads Pure gonadal dysgenesis
Hướng dẫn mã hóa: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
Coding Guidance: Fragile X syndrome
Đối chiếu tên gọi cũ và mới
6 mã đổi cách gọi tên giữa Quyết định 4400/QĐ-BYT và Thông tư 06/2026/TT-BYT, ký hiệu mã giữ nguyên.
Mã
Tên hiện hành Thông tư 06/2026/TT-BYT
Tên trước đây Quyết định 4400/QĐ-BYT
Q99
Bất thường nhiễm sắc thể khác không phân loại mục khác
Bất thường nhiễm sắc thể khác, không phân loại nơi khác
Q99.0
Hợp thể khảm 46, XX/ 46, XY
Thể khảm 46, XX/ 46, XY
Q99.1
Lưỡng tính thật 46, XX
Rối loạn phát triển giới tính 46, XX
Q99.2
Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]
Nhiễm sắc thể X dễ gãy
Q99.8
Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác
Bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu khác
Q99.9
Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định
Bất thường nhiễm sắc thể, không đặc hiệu
Từ khoá dẫn tới mã Q99
23 cách gọi bệnh trong bảng tra theo tên (quyển 3 của ICD-10) dẫn về nhóm mã này.
Bất thường, tính khác thường, các tính khác thường | Các nhiễm sắc thể (NST) thường KPLNK (Abnormal, abnormality, abnormalities | autosomes NEC)
Bất thường, tính khác thường, các tính khác thường | NST, thuộc NST (Abnormal, abnormality, abnormalities | chromosome, chromosomal)
Bất thường, tính khác thường, các tính khác thường | NST, thuộc NST | đặc hiệu KPLNK (Abnormal, abnormality, abnormalities | chromosome, chromosomal | specified NEC)
Bất thường, tính khác thường, các tính khác thường | NST, thuộc NST | giới tính (Abnormal, abnormality, abnormalities | chromosome, chromosomal | sex)
Chuyển vị, chuyển dịch | nhiễm sắc thể KPLNK (Translocation | chromosomes NEC)
Dễ gãy, giòn | nhiễm sắc thể X (Fragile, fragility | X chromosome)
Dị tật, dị thường, bất thường (bẩm sinh) (loại không đặc hiệu) | các nhiễm sắc thể (NST), (thuộc) nhiễm sắc thể (Anomaly, anomalous (congenital) (unspecified type) | chromosomes, chromosomal)
Dị tật, dị thường, bất thường (bẩm sinh) (loại không đặc hiệu) | các nhiễm sắc thể (NST), (thuộc) nhiễm sắc thể | đặc hiệu KPLNK (Anomaly, anomalous (congenital) (unspecified type) | chromosomes, chromosomal | specified NEC)
Dị tật, dị thường, bất thường (bẩm sinh) (loại không đặc hiệu) | các nhiễm sắc thể (NST), (thuộc) nhiễm sắc thể | giới tính | rối loạn phát triển tuyến sinh dục (đơn thuần) (Anomaly, anomalous (congenital) (unspecified type) | chromosomes, chromosomal | sex | gonadal dysgenesis (pure))
Hội chứng | do bất thường | nhiễm sắc thể (Syndrome | due to abnormality | chromosomal)
Hội chứng | do bất thường | nhiễm sắc thể | đặc hiệu KPLNK (Syndrome | due to abnormality | chromosomal | specified NEC)
Hội chứng | nhiễm sắc thể (Syndrome | autosomal)
Hội chứng | X dễ gãy (Syndrome | fragile X)
Hội chứng Swyer (Swyer' s syndrome)
Kiểu nhiễm sắc thể | 46, XX | thể lưỡng tính (thật) (Karyotype | 46, XX | hermaphrodite (true))
Kiểu nhiễm sắc thể | 46, XX | với tuyến sinh dục có khía (Karyotype | 46, XX | with streak gonads)
Kiểu nhiễm sắc thể | 46, XY | với tuyến sinh dục có khía (Karyotype | 46, XY | with streak gonads)
Lưỡng tính (thật) | 46, XX với tuyến sinh dục có khía (Hermaphrodite, hermaphroditism (true) | 46, XX with streak gonads)
Theo bảng phân loại ICD-10 ban hành kèm Thông tư 06/2026/TT-BYT, mã Q99 là "Bất thường nhiễm sắc thể khác không phân loại mục khác", tên tiếng Anh là "Other chromosome abnormalities, not elsewhere classified", thuộc nhóm Q90-Q99 — Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác của chương XVII — Dị tật, biến dạng và bất thường về nhiễm sắc thể bẩm sinh.
Mã Q99 có bao nhiêu mã chi tiết?
Mã Q99 được chi tiết thành 5 mã 4 ký tự: Q99.0 (Hợp thể khảm 46, XX/ 46, XY); Q99.1 (Lưỡng tính thật 46, XX); Q99.2 (Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]); Q99.8 (Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác); Q99.9 (Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định).
Tên bệnh của mã Q99 có thay đổi so với trước không?
Có. Thông tư 06/2026/TT-BYT gọi mã Q99 là "Bất thường nhiễm sắc thể khác không phân loại mục khác", trong khi bảng mã ban hành kèm Quyết định 4400/QĐ-BYT năm 2020 gọi là "Bất thường nhiễm sắc thể khác, không phân loại nơi khác". Ký hiệu mã không đổi nên hồ sơ, bệnh án lập trước đây vẫn đối chiếu được; chỉ cách gọi tên bệnh được chuẩn hoá lại.