BỘ Y TẾ | CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM |
Số:12/2026/TT-BYT | Hà Nội, ngày 15tháng 5 năm 2026 |
QUY ĐỊNH DANH MỤC BỆNH BẨM SINH CẦN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH
Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;
Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;
Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;
Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục bệnh bẩm sinh cần sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Điều 1. Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh quy định tại Phụ lục I và Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc sơ sinh quy định tại Phụ lục II để quy định chi tiết khoản 1 Điều 21 Luật Dân số.
Bệnh bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hóa) xảy ra từ thời kỳ bào thai và gây ảnh hưởng bất lợi đến sức khỏe của cá thể.
Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục bệnh bẩm sinh
Việc lựa chọn các bệnh bẩm sinh để đưa vào Danh mục phải bảo đảm đầy đủ các nguyên tắc sau đây:
1. Tính phổ biến và gánh nặng bệnh:
a) Bệnh bẩm sinh có tỷ lệ cao hoặc mang gen đột biến cao trong cộng đồng hoặc gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, thể chất và trí tuệ của trẻ;
b) Bệnh bẩm sinh gây tử vong cao ở trẻ em hoặc gây khuyết tật suốt đời, ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi.
2. Khả năng sàng lọc và chẩn đoán:
a) Có phương pháp sàng lọc phù hợp, an toàn, dễ thực hiện;
b) Có phương pháp hoặc kỹ thuật chẩn đoán xác định để khẳng định tình trạng bệnh sau khi có kết quả sàng lọc.
3. Tính khả thi và hiệu quả kinh tế - xã hội:
a) Phù hợp với khả năng đáp ứng về thiết bị, nhân lực của hệ thống y tế Việt Nam;
b) Chi phí sàng lọc phù hợp với khả năng chi trả của người dân hoặc ngân sách nhà nước hoặc bảo hiểm y tế;
c) Hiệu quả kinh tế - xã hội thu được từ việc phát hiện, điều trị và can thiệp sớm cao hơn khi phát hiện muộn.
Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.
1. Cục Dân số:
a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan hướng dẫn, chỉ đạo và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này trên phạm vi toàn quốc;
b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục ban hành kèm theo Thông tư này;
c) Chủ trì, phối hợp với Cục Bà mẹ và Trẻ em, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh;
d) Công bố Danh mục bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.
2. Cục Bà mẹ và Trẻ em phối hợp với Cục Dân số, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh.
3. Cục Quản lý Khám, chữa bệnh phối hợp với Cục Dân số, Cục Bà mẹ và Trẻ em và các đơn vị có liên quan xây dựng, cập nhật, trình cấp có thẩm quyền ban hành quy trình chuyên môn kỹ thuật, hướng dẫn về sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh.
4. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh:
a) Chỉ đạo và tổ chức triển khai thực hiện Thông tư này;
b) Chỉ đạo theo thẩm quyền hoặc rà soát, tham mưu cấp có thẩm quyền đầu tư cơ sở vật chất, thiết bị và đào tạo nhân lực cho các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý để bảo đảm đủ năng lực thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh;
c) Đẩy mạnh công tác thông tin, truyền thông để người dân hiểu và tự nguyện tham gia thực hiện khám sàng lọc bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh.
5. Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:
a) Thực hiện việc tư vấn, sàng lọc, bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh theo đúng quy trình chuyên môn do Bộ Y tế ban hành. Việc chẩn đoán, điều trị bệnh bẩm sinh trước sinh và sơ sinh thực hiện theo quy định của Luật Khám bệnh, chữa bệnh;
b) Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực thực hiện các nhiệm vụ theo chức năng, nhiệm vụ được giao và phụ trách các tỉnh, thành phố do Bộ trưởng Bộ Y tế phân công.
Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.
Nơi nhận: | KT. BỘ TRƯỞNG |
DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
(Kèm theo Thông tư số 12 /2026/TT-BYT ngày 15 tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
STT | ICD-10 | Tên bệnh |
Nhóm I | Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh thường quy | |
1 | D56 | Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] |
2 | Q90.0 | Thể tam nhiễm sắc thể, không phân ly trong giảm phân |
3 | Q91.0 | Thể tam nhiễm sắc thể 18, không phân ly trong giảm phân |
4 | Q91.4 | Thể tam nhiễm sắc thể 13, không phân ly trong giảm phân |
5 | Q96.0 | Công thức nhiễm sắc thể 45,X |
6 | Q98.0 | Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY |
7 | Q90-Q99 | Bất thường nhiễm sắc thể, không phân loại mục khác |
Nhóm II | Các bất thường cấu trúc thai cần sàng lọc trước sinh thường quy | |
8 | Q00.0 | Dị tật khuyết não |
9 | Q01 | Dị tật thoát vị não |
10 | Q03 | Bệnh não úng thủy bẩm sinh |
11 | Q04.2 | Dị tật toàn bộ não trước |
12 | Q05 | Dị tật bẩm sinh nứt đốt sống [cột sống chẻ đôi] [gai đôi cột sống] |
13 | Q07.0 | Hội chứng Arnold Chiari |
14 | Q11.1 | Dị tật không có mắt khác |
15 | Q20-Q28 | Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn |
16 | Q33.3 | Dị tật bất sản phổi |
17 | Q35 | Khe hở vòm miệng |
18 | Q36 | Khe hở môi |
19 | Q37 | Khe hở vòm miệng kết hợp khe hở môi |
20 | Q39 | Dị tật bẩm sinh của thực quản |
21 | Q41.0 | Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp tá tràng bẩm sinh |
22 | Q41.1 | Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp hỗng tràng bẩm sinh |
23 | Q60.1 | Bất sản cả hai bên thận bẩm sinh |
24 | Q62.0 | Bệnh lý thận ứ nước bẩm sinh |
25 | Q64.2 | Dị tật van niệu đạo sau bẩm sinh |
26 | Q66.0 | Dị dạng bàn chân khoèo [chân vẹo] |
27 | Q69 | Dị tật thừa ngón |
28 | Q70 | Dị tật dính ngón |
29 | Q71 | Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi trên |
30 | Q72 | Dị tật bẩm sinh thiếu hụt chi dưới |
31 | Q74.3 | Co cứng đa khớp bẩm sinh |
32 | Q75.0 | Dị tật liền sớm khớp sọ [dị tật hẹp sọ] |
33 | Q77.1 | Loạn sản hệ xương gây tầm vóc thấp [hội chứng người lùn] |
34 | Q77.4 | Loạn sản sụn achondroplasia [hội chứng ngắn chi] |
35 | Q78.0 | Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh] |
36 | Q79.0 | Thoát vị hoành bẩm sinh |
37 | Q79.2 | Dị tật thoát vị trong dây rốn |
38 | Q79.3 | Dị tật sổ tạng bẩm sinh [qua lỗ bên cạnh rốn] |
Nhóm III | Các bệnh nhiễm sắc thể và bệnh gen cần sàng lọc trước sinh khi có tiền sử bản thân và gia đình | |
39 | D57 | Rối loạn hồng cầu hình liềm |
40 | D58 | Thiếu máu tan máu di truyền khác |
41 | D66 | Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền |
42 | D67 | Thiếu hụt yếu tố IX di truyền |
43 | E25.0 | Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym |
44 | E70.0 | Phenyl-ceton niệu kinh điển |
45 | E70.2 | Rối loạn chuyển hóa tyrosine |
46 | E71.0 | Bệnh siro niệu [Maple-syrup] |
47 | E71.1 | Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh |
48 | E71.2 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh, không xác định |
49 | E71.3 | Rối loạn chuyển hóa acid béo |
50 | E72.1 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur |
51 | E72.2 | Rối loạn chuyển hóa chu trình urê |
52 | E72.3 | Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine |
53 | E72.4 | Rối loạn chuyển hóa ornithine |
54 | E72.5 | Rối loạn chuyển hóa glycine |
55 | E74.0 | Bệnh tích lũy glycogen |
56 | E74.2 | Rối loạn chuyển hóa galactose |
57 | E74.4 | Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose |
58 | E75.0 | Bệnh nhiễm gangliosid GM2 |
59 | E75.2 | Bệnh nhiễm sphingolipid khác |
60 | E76.0 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I |
61 | E76.1 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II |
62 | E84 | Xơ nang |
63 | G12.0 | Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [Werdnig-Hofman] |
64 | G12.1 | Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác |
65 | G71.0 | Bệnh loạn dưỡng cơ |
66 | Q61.2 | Bệnh thận đa nang, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường |
67 | Q85.0 | U xơ thần kinh (không ác tính) |
68 | Q85.1 | Bệnh xơ cứng củ |
69 | Q87.4 | Hội chứng Marfan |
70 | Q99.2 | Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X] |
DANH MỤC BỆNH BẨM SINH KHUYẾN KHÍCH KHÁM SÀNG LỌC SƠ SINH
(Kèm theo Thông tư số 12/2026/TT-BYT ngày15 tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)
A. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích khám sàng lọc KHÔNG sử dụng giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
1 | H90 | Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan |
2 | H91 | Giảm thính lực khác |
3 | Q20-Q28 | Dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn |
B. Danh mục các bệnh bẩm sinh khuyến khích khám sàng lọc với bệnh phẩm là các giọt máu thấm khô (Dry Blood Spots - DBS) trên giấy thấm (Filter Paper)
STT | Mã ICD 10 | Tên bệnh |
I. Các bệnh bẩm sinh cơ bản khuyến khích sàng lọc sơ sinh | ||
1 | E03.0 | Suy tuyến giáp bẩm sinh kèm bướu lan tỏa |
2 | E03.1 | Suy tuyến giáp bẩm sinh không kèm bướu |
3 | E03.8 | Suy tuyến giáp xác định khác |
4 | E25.0 | Rối loạn thượng thận - sinh dục bẩm sinh liên quan đến thiếu hụt enzym |
5 | D55.0 | Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD] |
II. Rối loạn chuyển hóa axit amin | ||
6 | E70.0 | Phenyl-ceton niệu kinh điển |
7 | E70.1 | Tăng phenylalanin máu khác |
8 | E71.0 | Bệnh siro niệu [Maplesyrup] |
9 | E70.2 | Rối loạn chuyển hóa Tyrosine |
10 | E72.1 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chứa sulfur |
III. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ | ||
11 | E71 | Rối loạn chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh và/hoặc rối loạn chuyển hóa acid béo |
12 | E71.1 | Rối loạn khác của chuyển hóa acid amin chuỗi nhánh |
13 | E72.3 | Rối loạn chuyển hóa lysine và hydroxylysine |
14 | E53.8 | Thiếu vitamin nhóm B xác định khác |
15 | E72.8 | Rối loạn xác định khác của chuyển hóa acid amin |
IV. Rối loạn chuyển hóa axit béo | ||
16 | E71.3 | Rối loạn chuyển hoá acid béo |
V. Rối loạn chu trình urê | ||
17 | E72.2 | Rối loạn chuyển hóa chu trình urê |
18 | E72.4 | Rối loạn chuyển hóa Ornithine |
VI. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào | ||
19 | E74.0 | Bệnh tích lũy glycogen |
20 | E75.2 | Bệnh nhiễm sphingolipid khác |
21 | E76.0 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ I |
22 | E76.1 | Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II |
VII. Các bệnh di truyền khác | ||
23 | E74.2 | Rối loạn chuyển hóa Galactose |
24 | G12.0 | Bệnh teo cơ do tủy ở trẻ nhỏ, típ I [WerdnigHofman] |
25 | G12.1 | Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác |
26 | E84 | Xơ nang |
27 | D81.0 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với chứng loạn sinh lưới |
28 | D81.1 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào T và tế bào B thấp |
29 | D81.2 | Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường |
30 | D56 | Bệnh thalassaemia [tan máu bẩm sinh] |
31 | D57 | Rối loạn hồng cầu hình liềm |
32 | D58.2 | Bệnh lý huyết sắc tố khác |
33 | G71.0 | Bệnh loạn dưỡng cơ |