Định nghĩa pháp lý chính thức, trích dẫn từ văn bản quy phạm pháp luật Việt Nam.
Là bệnh gây ra do một hoặc nhiều khiếm khuyết của gene trên nhiễm sắc thể. Gene khiếm khuyết đó có thể do nhận gene bệnh có sẵn từ cha, mẹ hoặc bị đột biến gene trong quá trình hình thành tế bào...